Innere Medizin: Offener Zugang
Offener Zugang

Abstrakt

Gentherapie und Battens-Krankheit

Dominic Worku

Spätinfantile neuronale Zeroid-Lipofuszinose ist eine vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch eine Mutation im CLN2 -Gen verursacht wird, das für ein Enzym namens Tripeptidylpeptidase I (TPP-1) kodiert. Ein Mangel an TPP-1 führt zu einer Proteinansammlung in Lysosomen und anschließendem Nervenzelltod, was die klinischen Merkmale der Krankheit hervorruft. Eine Gentherapie wird als mögliche Behandlungsoption angesehen, um durch die funktionelle Verabreichung von CLN2 die TPP-1-Aktivität und -Verteilung im ZNS wiederherzustellen. Adenoassoziierte Viren werden als Vektor für die Gentherapie getestet. Sie sind relativ sicher und wirksam in ihrer Fähigkeit, eine langfristige Genexpression bei hohen Aktivitätsniveaus zu vermitteln. Dies geht mit Verbesserungen sowohl der funktionellen als auch der klinischen Ergebnisse in menschlichen und tierischen Modellen einher. Dieser Artikel beschreibt die potenziellen klinischen Vorteile der Gentherapie und diskutiert einige der Einschränkungen der bisherigen Studien.