Zeitschrift für klinische und experimentelle Ophthalmologie
Offener Zugang
ISSN: 2155-9570
ISSN: 2155-9570
James A. Eadie, John C. Hart Jr. und Les I. Siegel
Hintergrund: Diese Studie beschreibt einen neuen Polymorphismus im Fibrillin-Gen (FBN1) und die damit verbundene einzigartige phonotypische Variante der Fibrillinopathie Typ I, die in einer einzigen Familie gefunden wurde. Klinische Daten wurden an einer einzigen akademischen Einrichtung erhoben, während Blutproben zur kommerziell verfügbaren Sequenzierung geschickt wurden.
Methoden: Der Proband der Studie wurde mit Ectopia lentis (EL) an die Autoren überwiesen. Eine sorgfältige Familienanamnese ergab mehrere andere Familienmitglieder mit Zonulainstabilität, die zum Zeitpunkt der Kataraktoperation festgestellt wurde. Eine gründliche Untersuchung nach bekannten Ursachen für EL deckte einen neuen Polymorphismus im FBN1-Gen auf. Ein Stammbaum wurde erstellt und Krankenakten und genetische Tests wurden von acht weiteren Familienmitgliedern durchgeführt. Eine retrospektive Analyse der klinischen Informationen und der Familienanamnesedaten wurde mit einer prospektiven genetischen Analyse der verfügbaren Familienmitglieder der Kohorte kombiniert.
Ergebnisse: Die neue Fehldruckmutation c.730T>C im FBN1-Gen wurde zum Zeitpunkt der Kataraktoperation bei allen drei Familienmitgliedern mit bestätigter EL festgestellt. Darüber hinaus wurde dieser Fehldruck bei 3 von 6 Nachkommen bekannter Träger festgestellt, die sich noch keiner Kataraktoperation unterzogen hatten.
Schlussfolgerungen: In unserer Analyse dieser einzelnen Familie beschreiben wir eine neuartige Fibrillinopathie Typ I. Diese phänotypische Darstellung ist insofern einzigartig, als sich die Zonulainsuffizienz in dieser Familie erst zum Zeitpunkt der Kataraktoperation manifestiert. Das Vorhandensein dieser Krankheitseinheit bietet eine mögliche Erklärung für die idiopathische Zonulaschwäche, die bei einer voraussichtlich routinemäßigen Augenoperation auftritt.