Zeitschrift für Knochenforschung

Zeitschrift für Knochenforschung
Offener Zugang

ISSN: 2572-4916

Abstrakt

Genetische Grundlagen, neue Therapien und Forschungsperspektiven bei Osteogenesis imperfecta

Karandeep Kaur, Shalini Dhiman, Mahak Garg, Inusha Panigrahi*

Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine Gruppe genetischer Skeletterkrankungen des Bindegewebes mit brüchigen Knochen, die zu wiederkehrenden Frakturen führen. Sie kann in der Schwangerschaft, in der frühen Kindheit oder im Erwachsenenalter auftreten und wird durch eine abnormale Kollagensynthese, eine abnormale Knochenmatrix und schwache Knochen verursacht. Mehrere Gene sind an der Pathophysiologie und Verursachung von OI beteiligt. Wir beschreiben hier die verschiedenen phänotypischen Merkmale von OI, die Gene und Varianten, die in verschiedenen Studien an Kindern und Erwachsenen identifiziert wurden, die verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten und die Forschung zu Osteoporose, einschließlich Osteogenesis imperfecta.

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