Zeitschrift für klinische und zelluläre Immunologie
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Abstrakt

Genetische Faktoren, die zum systemischen Lupus erythematodes bei tunesischen Patienten beitragen

Hajer Fourati, Dorra Bouzid, Olfa Abida, Najla Kharrat, Sameh Marzouk, Samy Haddouk, Constantin Fesel, João Costa, Mourad Ben Ayed, Zouhair Bahloul, Carlos Penha-Gonçalves, Ahmed Rebai und Hatem Masmoudi

Systemischer Lupus erythematodes (SLE) ist eine multisystemische Autoimmunerkrankung, die durch die Produktion von Autoantikörpern, Schäden an mehreren Organen und eine komplexe Vererbung gekennzeichnet ist. Mehrere genetische und umweltbedingte Faktoren tragen zur Pathogenese dieser Krankheit bei. Jüngste genomweite Studien haben die Zahl der mit SLE assoziierten Gene erheblich erhöht. Wir haben eine Fallkontrollstudie mit 138 SNPs bei 93 tunesischen Patienten mit Lupus und 162 gesunden Kontrollpersonen durchgeführt. Alle SNPs wurden auf einer Sequenom-Plattform genotypisiert. Um einige Assoziationen zu bestätigen, wurden assoziierte SNPs mithilfe einer logistischen Regression analysiert, die den Test der Assoziation mit einem bestimmten SNP durch Anpassung der Auswirkungen von Störvariablen ermöglicht. Assoziationen wurden insbesondere mit rs3733197 (P=0,0026, OR=2,04), rs17266594 (P=0,046, OR=1,56) im BANK1-Gen, rs2070197 (P=0,0016, OR=2,31) , rs2004640 (P=0,024, OR=1,54), rs10954213 (P=0,035, OR=1,53) im IRF5-Gen und rs7574865 (P=0,017, OR=1,77) im STAT4-Gen berichtet: zuvor bestätigte SLE-Anfälligkeitsgene. rs1800629 (P=0,00036, OR=2,26), rs4147359 (P=0,026, OR=1,55) und rs11575812 (P=0,037, OR=1,57) der Gene TNF-α, IR2RA und IL2 wurden ebenfalls mit SLE in Verbindung gebracht. Die Haplotypanalyse ergab 2 Suszeptibilitätshaplotypen: TGG (P=0,00421, OR=1,87) in BANK1 und TCA (P=0,00177, OR=2,34) in IRF5-Genen. Unsere Ergebnisse zeigen, dass zahlreiche Gene, einige davon mit bekannter immunbezogener Funktion, für Lupus prädisponieren.