Jin Zhang
Einleitung und Ziel : Genomweite Assoziationsstudien haben mehrere Genomregionen identifiziert, die mit dem Risiko einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) verbunden sind, darunter die Regionen 4q22 und 15q25. Diese Regionen enthalten die Gene FAM13A und IREB2, die mit COPD in Verbindung gebracht wurden, für die aber keine Daten zu chinesischen Patienten vorliegen. Ziel der Studie war die Identifizierung neuer genetischer Varianten in FAM13A und IREB2, die mit COPD im Nordwesten Chinas in Zusammenhang stehen.
Methode : Dies war eine Fall-Kontroll-Studie, die zwischen Januar 2014 und Dezember 2016 in der Autonomen Region Ningxia Hui durchgeführt wurde. Die Patienten wurden basierend auf FEV1/FVC (70 %) in COPD und Kontrollen eingeteilt. Sieben tag-Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) in den Genen FAM13A und IREB2 wurden mithilfe der Agena MassARRAY-Plattform genotypisiert. Zur Ermittlung des Zusammenhangs zwischen SNPs und COPD-Risiko wurde eine logistische Regression verwendet.
Ergebnisse : rs17014601 in FAM13A war signifikant mit COPD in den additiven (Odds Ratio [OR] = 1,36, 95 % Konfidenzintervall [CI]: 1,11–1,67, P = 0,003), heterozygoten (OR = 1,76, 95 % CI: 1,33–2,32, P = 0,0001) und dominanten (OR = 1,67, 95 % CI: 1,28–2,18, P = 0,0001) Modellen assoziiert. Stratifizierte Analysen zeigten, dass das Risiko bei Nichtrauchern höher war. rs16969858 in IREB2 war signifikant mit COPD assoziiert, jedoch nur in der univariaten Analyse, und die multivariate Analyse zeigte keine Assoziation.