Klinische und experimentelle Kardiologie
Offener Zugang

Abstrakt

Genomische Ursachen für plötzlichen Herzstillstand

Akhil Kher*, Robert Griffith und Michael Murray

Plötzlicher Herzstillstand (SCA) ist ein plötzlicher und unerwarteter Zustand ohne Puls, der typischerweise durch eine Arrhythmie verursacht wird. Es gibt mehrere Ursachen für einen SCA, darunter strukturelle und nicht-strukturelle Ursachen, okklusive Koronarerkrankungen, Aortenerkrankungen und andere nicht-genomische Faktoren. Die Genomik ist die Lehre von der Funktion und den Interaktionen der DNA in einem Genom. In den letzten Jahren haben wir unser Wissen über das menschliche Genom und die Technologien, die auf der Untersuchung des gesamten Genoms basieren, deutlich erweitert. Die klinische Genom- und Exomsequenzierung ermöglicht es uns derzeit, Patienten mit einigen der am schwersten zu fassenden Ursachen eines SCA zu analysieren, effektiv zu behandeln und zu betreuen. Der Zweck dieses Artikels besteht darin, die genomischen Grundlagen, klinischen Präsentationen, Auswirkungen auf Familienmitglieder und die Rolle der genetischen Beratung für einige der Erkrankungen, die Personen für einen SCA prädisponieren, zu überprüfen und zu skizzieren.