Zeitschrift für Knochenforschung
Offener Zugang
ISSN: 2572-4916
ISSN: 2572-4916
Heba Elawady und Tamer Ragab
Hintergrund: Hemihypertrophie ist eine Erkrankung, bei der eine Seite oder ein Teil des Körpers größer ist als die andere. Die Asymmetrie kann leicht bis schwer reichen. Es ist wichtig, eine Diagnose zu stellen, weil Hemihypertrophie mit einem erhöhten Risiko für embryonale Tumoren, hauptsächlich Wilms-Tumor und Hepatoblastom, verbunden ist.
Patienten und Methoden: Diese Studie stellt zehn ägyptische Kinder mit angeborener Hemihypertrophie in unterschiedlichem Ausmaß vor. Es handelte sich um 5 Jungen und 5 Mädchen im Alter von 2 Monaten bis 13 Jahren. In allen Fällen wurden eine Abdomino-Pelvin-Ultraschalluntersuchung, eine Echokardiografie, ein MRT des Gehirns und eine radiologische Beurteilung offensichtlicher und möglicherweise versteckter Knochenhypertrophie durchgeführt.
Ergebnisse: Die Fälle wurden in isolierte Hemihypertrophie (IH) (5 Fälle), Teil von Überwuchssyndromen (3 Fälle) und Hemihypertrophie mit anderen Fehlbildungen, die zu keinem der bekannten Überwuchssyndrome passen (2 Fälle), eingeteilt. IH-Fälle wurden in einfache Hemihypertrophie (3 Fälle) und komplexe Hemihypertrophie (2 Fälle) unterteilt. Alle Fälle waren sporadisch. Keiner unserer Fälle zeigte eine maligne Transformation.
Schlussfolgerung: Hemihypertrophie kann isoliert oder mit anderen angeborenen Fehlbildungen assoziiert sein. Die meisten isolierten Fälle werden sporadisch vererbt und haben ein geringes Rezidivrisiko. Ein Screening ganzer Körpersysteme ist wichtig, um Viszeromegalie oder andere angeborene Anomalien zu erkennen. Eine Nachuntersuchung ist unerlässlich, um eine bessere Diagnose zu ermöglichen, über den Krankheitsverlauf und das Rezidivrisiko zu beraten und bösartige Erkrankungen frühzeitig zu erkennen. Molekulare Studien helfen bei der Frühdiagnose und Unterscheidung verschiedener Hemihypertrophiesyndrome.