Fortschritte in der pädiatrischen Forschung
Offener Zugang
ISSN: 2385-4529
ISSN: 2385-4529
Susan J Astley Hemingway
Hintergrund: Gesichtskriterien mit hoher Spezifität und positivem Vorhersagewert (PPV) für pränatale Alkoholexposition (PAE) sind erforderlich, um das fetale Alkoholsyndrom (FAS) zu diagnostizieren, wenn keine Dokumentation der PAE vorliegt. Nicht alle Diagnoserichtlinien für fetale Alkoholspektrumstörungen (FASD) scheinen diese Kriterien zu erfüllen.
Methoden: Ein Datensatz aus einem 10-jährigen FAS-Screening von 1.602 Kindern in Pflegefamilien, das vom FAS Diagnostic & Prevention Network der University of Washington durchgeführt wurde, wurde verwendet, um zu bestimmen, wie gut der FAS-Gesichtsphänotyp, Mikrozephalie und Wachstumsstörungen (einzeln und in Kombination in unterschiedlichen Ausmaßen) PAE vorhersagen.
Ergebnisse: Der 4-stellige FAS-Gesichtsphänotyp mit Rang 4 war das einzige Ergebnis, das ausreichend PPV und Spezifität für PAE (100 %) lieferte, damit der Gesichtsphänotyp als Bestätigung für PAE in einem diagnostischen Kontext dienen kann, wenn PAE unbekannt ist. Sogar eine minimale Lockerung des Phänotyps (z. B. Gesichtsrang 3) führte zu PPV- (35 %) und Spezifitätswerten (88,7 %), die zu niedrig waren, um als Bestätigung für PAE verwendet zu werden. Eine weitere Lockerung der Gesichtskriterien, wie in den FASD-Richtlinien von Hoyme et al. definiert, führte zu noch niedrigerem PPV (17,9 %) und Spezifität (76,6 %); beides zu niedrig, um als Bestätigung für PAE in einem diagnostischen Kontext zu dienen. Das Vorhandensein aller drei physischen Merkmale von FAS (FAS-Gesichtsphänotyp von Hoyme et al., Wachstum und OFC ≤ 10. Perzentil) erhöhte den PPV nicht über den Zufall hinaus (52 %).
Schlussfolgerung: Bei Diagnoserichtlinien für FASD, die lockere Kriterien für den FAS-Gesichtsphänotyp verwenden, besteht das Risiko einer Fehldiagnose oder Überdiagnose von FAS und partiellem FAS, wenn PAE unbekannt ist.