ISSN: 2456-3102
E Robert Wassman
Chromosomale Microarrays (CMA) gehören zur Standarddiagnostik der ersten Stufe bei Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) und anderen neurologischen Entwicklungsstörungen und werden heute in über der Hälfte dieser Fälle durch die Exomsequenzierung (WES) ergänzt, um potenziell pathogene Varianten zu identifizieren.