Globales Journal für Biowissenschaften und biologische Forschung
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ISSN: 2456-3102

Abstrakt

Humangenetik 2016: Optimierung des klinischen Verständnisses genomischer Varianten bei Autismus und anderen Entwicklungsstörungen – E. Robert Wassman – Lineagen Inc., USA

E Robert Wassman

Chromosomale Microarrays (CMA) gehören zur Standarddiagnostik der ersten Stufe bei Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) und anderen neurologischen Entwicklungsstörungen und werden heute in über der Hälfte dieser Fälle durch die Exomsequenzierung (WES) ergänzt, um potenziell pathogene Varianten zu identifizieren.   

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