ISSN: 2155-9899
Margaret Seton
Hintergrund: Autoimmune Polyendokrinopathie-Candidiasis-Ektodermale Dystrophie (APECED) ist eine seltene, autosomal-rezessive Erkrankung, die durch das Auftreten einer mukokutanen Candidiasis in der Kindheit gekennzeichnet ist, gefolgt von Hypoparathyreoidismus und bei einer Untergruppe von Patienten Alopezie und anderen Endokrinopathien und Autoimmunerkrankungen. Es ist keine Behandlung bekannt, um den Krankheitsverlauf zu mildern.
Ziel: Beschreibung der Ergebnisse bei einer Frau mit APECED, die später in ihrem Leben an Sjögren-Syndrom und Alopecia totalis erkrankte und mit Hydroxychloroquin (HCQ) behandelt wurde. HCQ wurde zusätzlich zu den Behandlungsschemata für mukokutane Candidiasis mit Ösophagusstriktur, Hypoparathyreoidismus, insulinabhängigem Diabetes, Hypothyreose, B12-Mangel und Autoimmunhepatitis verabreicht.
Methoden: Sprechstunden, Laboruntersuchungen, einschließlich genetischer Charakterisierung ihrer Krankheit, und Überprüfung der verfügbaren Krankenakten.
Ergebnisse: HCQ kehrte ihren Haarausfall allmählich um, linderte ihre oralen Sicca-Symptome und linderte andere Manifestationen dieser Krankheit.
Schlussfolgerung: HCQ könnte sich bei Patienten mit APECED als wirksam erweisen, um die Belastung ihrer Krankheit zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.