Innere Medizin: Offener Zugang

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Offener Zugang

ISSN: 2165-8048

Abstrakt

Identifizierung einer seltenen Mutation, die hereditäre Tyrosinämie Typ 1 verursacht, bei einem iranischen Kind mit Dextrokardie-Phänotyp

Tina Saber, Hamid Reza Khorram Khorshid, Dhuha Saeed Ali, Foroozandeh monem homaie, Sassan Sabre und Reza Vazifehmand

Verschiedene Mutationen im Gen für Fumarylacetoacetatase (FAH) können zu Tyrosinämie Typ 1 (HT1) führen, einer relativ seltenen autosomalen Erkrankung. Weltweit wurden bei verschiedenen Rassen fast 50 Mutationen im FAH-Gen festgestellt. Hier haben wir einen Jungen im Alter von 2 Jahren und 9 Monaten vorgestellt, bei dem aufgrund seiner biochemischen Anomalie und kardiologischen Untersuchungen eine HT1-Verbindung mit Dextrokardie diagnostiziert wurde. Das Screening des FAH-Gens ergab eine heterozygote Nonsense-Mutation R237X, die bei iranischen Patienten noch nicht festgestellt wurde. Diese Mutation zeigte bei diesem Kind eine chronische Krankheitsprogression.

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