Zeitschrift für Zellwissenschaft und Therapie
Offener Zugang

Abstrakt

Entzündliche Myompolypen des Dickdarms mit PDGFRA-Mutation

Kanazu Ariyasu, Riko Kitazawa, Ryuma Haraguchi, Yasuo Ueda, Yukino Kawanami, Yukiko Nishi, Yuri Kameoka, Yosuke Mizuno und Sohei Kitazawa

Das Vorhandensein einer Genmutation des Plättchenwachstumsfaktor-Rezeptors α (PDGFRA) wurde in 2 Fällen von entzündlichen Myompolypen (IFP) im Dickdarm untersucht. Die immunhistochemische Analyse von PDGFRA ergab einen positiven (Fall 1) und einen negativen (Fall 2) IFP. Die Läsionen wurden dann selektiv aus paraffineingebetteten Proben mikrodisseziert, basierend auf typischen histologischen Merkmalen, die milde spindelförmige Zellen zeigen, die wirbel- oder zwiebelschalenartig um Blutgefäße oder Schleimhautdrüsen mit eosinophilen Zellen angeordnet sind. Fall 1 wies eine Deletion mit zusätzlicher Missense-Mutation auf, die eine Frameshifted-Nonsense-Mutation in Exon 14 verursachte; Fall 2 wies eine Missense-Mutation in Exon 18 auf. Diese Ergebnisse bestätigten, dass IFPs im Dickdarm, wenn auch sehr selten, ebenfalls genetische Veränderungen von PDGFRA aufweisen, die denen anderer gastrointestinaler IFPs ähneln.