Gynäkologie und Geburtshilfe
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Abstrakt

Kallmann-Syndrom: Eine seltene Ursache für primäre Amenorrhoe

Samsad Jahan, Shahana Shermin, Samira Humaira Habib und Reefat Nayer

Das Kallmann-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Es ist gekennzeichnet durch hypogonadotropen Hypogonadismus in Verbindung mit Anosmie oder Hyposmie, die beide als Folge einer Beeinträchtigung der olfaktorischen Axonentwicklung und eines Migrationsfehlers der Gonadotropin-Releasing-Hormon-Neuronen (GnRH) auftreten. Der Erbgang kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal sein. Wir berichten über einen Fall des Kallmann-Syndroms bei einem 18-jährigen Mädchen, das primäre Amenorrhoe, schlechte sexuelle Entwicklung mit schlechtem Geruchssinn und Farbenblindheit aufwies. Die Plasmawerte von LH, FSH und Östradiol waren sehr niedrig. Die anderen Hypophysenhormonwerte der Patientin waren normal. Die Chromosomenanalyse ergab einen Karyotyp von 46, XX. Die Ultraschalluntersuchung des Unterleibs bestätigte das Vorhandensein von Gebärmutter und Eierstöcken. Die MRT des Gehirns zeigte das Vorhandensein von Riechkolben und es gab keine Hypophysen- oder Hypothalamusläsion. Wir präsentieren diesen Fall, da er im Osten der Welt sehr selten vorkommt und das typische Merkmal ein normales MRT des Gehirns mit Funktionsdefekt des Riechwegs ist. Die Behandlung wurde mit zyklisch konjugiertem Östrogen und Progestin begonnen. Unsere Patientin wird nun regelmäßig nachuntersucht, um die Reaktion auf die Behandlung zu überwachen.