Zeitschrift für klinische und experimentelle Ophthalmologie
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Abstrakt

Okuläre Manifestationen beim Klippel-Trenaunay-Syndrom: Ein Fallbericht

Renata Diniz Lemos, Ahmad Mohamad Ali Hamade, Daniel Cunha Araujo, Leangelo Nicholas Hall, Michel Berezovsky, Mauricio Abujamra Nascimento

Einleitung: Das Klippel-Trenaunay-Syndrom (KTS) ist eine seltene angeborene sporadische Erkrankung, die klinisch durch das Vorhandensein von zwei ihrer klassischen Triade-Merkmale diagnostiziert wird und häufig bei der Geburt oder in der frühen Kindheit auftritt. Die Triade besteht aus kutanen Hämangiomen (Feuermale), Krampfadern sowie Knochen- und Weichteilhypertrophie und betrifft 2 bis 5 von 100.000 Menschen. Kürzlich wurde festgestellt, dass das KTS mit somatischen Mutationen im Gen der katalytischen Untereinheit der Phosphatidylinositol-4-5-Biphosphat-3-Kinase (PIK3CA) zusammenhängt und daher als PIK3CA-bezogenes Überwucherungsspektrum klassifiziert wird. Diese Mutationen beeinflussen das embryologische Entwicklungsstadium der Angiogenese. Die KTS-Merkmale sind klinisch variabel und umfassen systemische und ophthalmologische Anzeichen und Symptome. Obwohl es fast jeden Teil des Auges betreffen kann, gibt es in der Literatur nur wenige Beschreibungen der ophthalmologischen Beteiligung.

Fallpräsentation: Ziel dieser Studie ist die Beschreibung eines KTS-Falls bei einer 30-jährigen Frau, bei der Teleangiektasien der Netzhaut und Bindehaut, vermehrte Exkavation und leichte Gefäßkrümmung der Netzhaut festgestellt wurden. Die bestkorrigierte Sehschärfe beider Augen der Patientin betrug 20/20. Die Patientin wies keine Anzeichen einer Neovaskularisierung der Netzhaut oder Aderhaut und keine Anzeichen eines Glaukoms auf. Die erforderliche Behandlung bestand lediglich in der Verschreibung einer Brille und regelmäßigen Nachuntersuchungen.

Schlussfolgerung: KTS-Patienten müssen sich einer augenärztlichen Untersuchung unterziehen, da einige mit diesem Syndrom verbundene Erkrankungen das Sehvermögen gefährden und zu schweren Sehbehinderungen führen können, wenn sie nicht umgehend beurteilt werden.