Zeitschrift für klinische und experimentelle Ophthalmologie

Zeitschrift für klinische und experimentelle Ophthalmologie
Offener Zugang

ISSN: 2155-9570

Abstrakt

Lebersche hereditäre Optikusneuropathie im Zusammenhang mit der Mutation m.10197G>A

Tzu-Lun Huang, Jia-Kang Wang, Cheng-Yoong Pang, Rong-Kung Tsai

Die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) ist eine Optikusneuropathie, die durch homoplasmatische oder heteroplasmatische mtDNA-Mutationen verursacht wird, die vorwiegend Schäden an den retinalen Ganglienzellen (RGCs) verursachen. Die Mutation mtND3*10197A (m.10197G>A) wurde als neues ursächliches Gen bei chinesischen Patienten mit LHON und Dystonie identifiziert [1]. Die Mutation m.10197G>A wurde auch bei Patienten mit bilateralen Basalganglienläsionen und Leigh-Syndrom nachgewiesen [2-4]. Diese Mutation ersetzt ein Alanin durch ein Threonin am Codon 47 von MTND3.

Haftungsausschluss: Diese Zusammenfassung wurde mithilfe von Tools der künstlichen Intelligenz übersetzt und wurde noch nicht überprüft oder verifiziert.
Top