Dalia Ahmed*
Hintergrund: Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) ist ein häufig vorkommendes Enzym des Homocysteinstoffwechsels. Punktmutationen in MTHFR und Hyperhomocytinämie sind an der Pathogenese der diabetischen Nephropathie (DN) in vielen ethnischen Gruppen beteiligt. Ziel dieser Studie ist es herauszufinden, ob der MTHFR C677T-Polymorphismus ein Risikofaktor für DN bei Patienten mit Typ-2-Diabetes mellitus (T2DM) ist.
Probanden und Methoden: Der MTHFR C677T-Polymorphismus wurde bei 122 T2DM-Patienten mittels PCR-RFLP nachgewiesen. Sie wurden in 3 Gruppen unterteilt: 75 Patienten mit Normoalbuminurie, 33 Patienten mit Mikroalbuminurie und 14 Patienten mit Makroalbuminurie. Die Serumspiegel von Homocystein (HCY) wurden mittels Nephelometrie bestimmt.
Ergebnisse: Das Vorhandensein des MTHFR C677T-Allels erhöht das Risiko einer Makroalbuminurie bei Patienten mit Typ 2-Diabetes um das 2,6-Fache (p=0,009). Das Vorhandensein der mutierten Genotypen CT und TT erhöht das Risiko einer Makroalbuminurie um das 3,7-Fache (p=0,002). Die Serumspiegel von Homocystein (HCY) waren nicht mit der C677T-Mutation assoziiert (p=0,22), und es gab auch keinen signifikanten Zusammenhang zwischen hohen Homocysteinspiegeln (HCY) und diabetischer Nephropathie DN (p=0,05).
Schlussfolgerung: Die MTHFR C677T-Genmutation war mit einem erhöhten Risiko für manifeste diabetische Nephropathie (DN) bei Patienten mit Typ-2-Diabetes verbunden und hatte keinen Einfluss auf den Homocysteinspiegel im Serum.