Zeitschrift für klinische und experimentelle Ophthalmologie
Offener Zugang

Abstrakt

Mitochondriale Haplogruppe L1c2 ist mit erhöhter Krankheitsschwere bei afroamerikanischen Patienten mit primärem Offenwinkelglaukom verbunden

Qi N Cui, Meera S Ramakrishnan, Harini V Gudiseva, David W Collins, Maxwell Pistilli, Roy Lee, Venkata M Chavali, Amanda Lehman, Victoria M Addis und Joan M O'Brien

Ziel: Der Zweck dieser Studie besteht darin, die Rolle der mitochondrialen Vererbung bei den Merkmalen des primären Offenwinkelglaukoms (POAG) bei Afroamerikanern zu untersuchen.

Methoden: POAG-Fälle der mitochondrialen Haplogruppen L1c2 und L1b wurden in einer retrospektiven Fall-Fall-Studie verglichen. 26 Paare von selbstidentifizierten afroamerikanischen POAG-Fällen der mitochondrialen Haplogruppen L1c2 und L1b, die nach Alter (Mittelwert [SD] = 71,2 [9,6] bzw. 71,3 [9,6] Jahre; p = 0,97), Geschlecht (21 weibliche und 5 männliche Paare) und familiärer Glaukomanamnese (positiv in 15/26 [58 %] Paaren) übereinstimmten, wurden einbezogen.

Ergebnisse und Diskussion: L1c2-Patienten zeigten ein höheres vertikales Cup-to-Disc-Verhältnis (0,75 [0,12] bzw. 0,67 [0,16]; p=0,01, Bonferroni-korrigiert p=0,08), eine schlechtere Musterstandardabweichung bei der Gesichtsfelduntersuchung (5,5 [3,5] bzw. 3,5 [2,7]; p=0,005, Bonferroni-korrigiert p=0,02) und ein schwereres Glaukom basierend auf den Stadienkriterien der American Glaucoma Society (p=0,04, Bonferroni-korrigiert p=0,32) im Vergleich zu L1b-Patienten. L1c2 tendierte auch zu einer schlechteren mittleren Abweichung beim Gesichtsfeld im Vergleich zu L1b (-8,2 [7,6] bzw. -5,8 [6,8], p=0,17). Die bestkorrigierte Sehschärfe, die zentrale Hornhautdicke, der maximale Augeninnendruck (IOD) und der Schweregrad des Katarakts waren zwischen den Haplogruppen L1c2 und L1b vergleichbar (p ≥ 0,49), ebenso wie die Dicke der retinalen Nervenfaserschicht bei der optischen Kohärenztomographie (75,1 [14,1] und 75,1 [13,0]; p=0,99).

Schlussfolgerung: Die Ergebnisse zeigten eine schlimmere glaukomatöse Aushöhlung und einen schwereren Gesichtsfeldverlust bei der Haplogruppe L1c2 im Vergleich zur Haplogruppe L1b trotz vergleichbarem Augeninnendruck. Die Erkenntnisse deuten darauf hin, dass die mitochondriale Vererbung ein Faktor ist, der den Schweregrad des POAG beeinflusst, und könnten letztendlich dazu beitragen, POAG-Patienten in phänotypisch und genotypisch unterschiedliche Untergruppen zu unterteilen.