Klinische Pädiatrie: Offener Zugang
Offener Zugang

Abstrakt

Molekular-klinisches Spektrum des MRXHF1-Syndroms

Wu Ke1*, Xiaochun Zhu2, Cong Yan3, Wang Hao3, Wang Dong3

Intellektuelle Behinderung-hypotones Gesicht-Syndrom X-chromosomal 1 (MRXHF1; OMIM #309580) ist eine X-chromosomal-rezessive genetische Erkrankung, die durch Mutationen im ATRX-Gen verursacht wird und mit mehreren Organ- und Systemanomalien einhergeht. Die Hauptsymptome sind ein charakteristisches Gesicht sowie Entwicklungs- und geistige Behinderungen. Darüber hinaus manifestiert es sich auch in Hypotonie, Skelettanomalien, Herzfehlern, Sehstörungen, Erkrankungen des Urogenitalsystems und Darmmotilitätsstörungen. Bislang fehlt ein klares Diagnosekriterium für MRXHF1, das hauptsächlich auf der umfassenden Analyse klinischer und genetischer Ergebnisse basiert. Die Hauptbehandlung von MRXHF1 ist eine symptomatische und individualisierte Behandlung, wobei ein frühes Eingreifen hilfreich ist, um die Prognose und die Lebensqualität zu verbessern. Ziel dieser Studie ist es, die Krankheit umfassend vorzustellen und so die Erkennung von MRXHF1 zu verbessern.