Zeitschrift für klinische und zelluläre Immunologie
Offener Zugang

Abstrakt

Mutationsanalyse des DNAse I-Gens bei pakistanischen SLE-Patienten

Manan A und Hussain N

Systemischer Lupus erythematodes (SLE) ist eines der klassischen Beispiele für Autoimmunerkrankungen beim Menschen und kommt in Pakistan selten vor. Klinisch handelt es sich um eine recht vielfältige und komplizierte Autoimmunerkrankung, da sie mehrere Organe des Körpers befällt und auch anderen Erkrankungen ähnelt. Es wurde eine Mutationsanalyse des Exons 8 des DNAse-I-Gens durchgeführt, da die meisten Mutationen in diesen Regionen im Zusammenhang mit SLE gemeldet wurden. Um die Bänder zu erhalten, die uns interessieren, wurden die Gene mittels Step-down-PCR-Technik amplifiziert. Zur Mutationsanalyse wurden die extrahierten DNA-Bänder sequenziert. Dreizehn SLE-Proben zeigten eine Missense-Mutation im DNAse-I-Gen. Das Codon CAA wurde zu CGA (+2373 A>G) geändert, daher wurde die Aminosäure Glutamin an Position 244 des Desoxyribonuklease-I-Proteins durch Arginin ersetzt.