Zeitschrift für klinische und zelluläre Immunologie
Offener Zugang

Abstrakt

Mutationen in den Genen ELANE und COH1 ( VPS13B ) verursachen schwere Neutropenie bei einem Patienten mit Cohen-Syndrom

Lauren Beene, Baozhong Xin, Claudia Lukas und Heng Wang

In diesem Fallbericht beschreiben wir einen Patienten mit Cohen-Syndrom und schwerer Neutropenie. Bei dem Patienten wurde eine Mutation von bislang unbestimmter Bedeutung im ELANE -Gen sowie zusammengesetzte heterozygote Mutationen im COH1 -Gen festgestellt, die das Cohen-Syndrom verursachen. Während die Mutation in ELANE möglicherweise nicht unabhängig zu klinisch signifikanter Neutropenie geführt hat, führte das Vorhandensein dieser Mutation in Verbindung mit Mutationen in COH1 zu einer Neutropenie, die schwerwiegender war als das, was typischerweise beim Cohen-Syndrom auftritt. Dieser Fallbericht legt nahe, dass die Kombination von Mutationen in ELANE und COH1 , die beide ähnliche intrazelluläre Transportmechanismen beeinflussen, zu einem übertriebenen klinischen Phänotyp führte. Basierend auf dieser Falldarstellung empfehlen wir die Berücksichtigung zusätzlicher Kandidatengene, wenn eine identifizierte genetische Mutation den Umfang oder die Schwere des klinischen Bildes nicht vollständig erklären kann, da die Erkennung aller Mutationen, die einen klinischen Phänotyp beeinflussen, zu einer umfassenderen Diagnose beiträgt.