Zeitschrift für Leukämie
Offener Zugang

Abstrakt

Myelodysplastische Syndrome und andere Vorstufen myeloischer Neoplasien im Zeitalter der Genommedizin (Mini-Review)

Ling Zhang und Lynh Nguyen

Myeloide Neoplasien stammen von Vorläuferzellen myeloider Abstammung ab und umfassen ein breites Spektrum hämatopoetischer Malignome. Die Natur der myeloiden Vorläufer ist weitgehend unerforscht, bis vor kurzem die Next-Generation-Sequencing-Technologie (NGS) zur genomweiten Analyse myeloider Neoplasien eingesetzt wurde. Es ist wichtig, myeloische Neoplasien als Vorläufer zu definieren, die durch molekulare Signaturen vermittelt werden, darunter Treibergenmutationen, die für den Krankheitsausbruch wesentlich sind, sowie erworbene genetische Veränderungen, die beim Krankheitsverlauf eine Rolle spielen. Neben dem myelodysplastischen Syndrom mit einem hohen Risiko einer leukämischen Transformation gibt es neu vorgeschlagene frühe Vorläufererkrankungen, die sich möglicherweise zu myeloiden Neoplasien entwickeln können (z. B. klonale Hämatopoese unbestimmtes Potenzials (CHIP) und klonale Zytopenien unbestimmter Signifikanz (CCUS)). Darüber hinaus wurden bestimmte prädisponierende Keimbahnmutationen (z. B. CEBPA, DDX41, RUNX1, ETV6 und GATA) als Prädisposition für die Entwicklung myeloider Neoplasien erkannt. Ziel dieses Übersichtsartikels ist es, einen kurzen Überblick über neue Konzepte früherer Vorläuferläsionen zu geben, die zu myeloiden Neoplasien führen können, potenzielle molekulare Prognoseindikatoren für MDS und eine aktualisierte Unterklassifizierung myelodysplastischer Syndrome gemäß der Revision der Weltgesundheitsorganisation (WHO) von 2016.