Zeitschrift für Leukämie
Offener Zugang

Abstrakt

Myeloide Neoplasien im Zusammenhang mit t(3;12)(q26.2;P13) sind klinisch aggressiv und weisen häufig FLT3-Mutationen auf: Ein Bericht über 8 Fälle und eine Literaturübersicht

Xiaohong I Wang, Xinyan Lu, C.Cameron Yin , Lian Zhao, Carlos E Bueso-Ramos, Jeffrey Medeiros L, Shaoying Li, Heesun J Rogers, Eric D Hsi and Pei Lin

t(3;12)(q26.2;p13) mit Beteiligung von EVI1/ETV 6 ist eine seltene rezidivierende Translokation, die bei myeloiden Neoplasien festgestellt wurde. Ihre klinisch-pathologischen Merkmale sind nicht gut charakterisiert. Wir ermittelten 5 Fälle von akuter myeloischer Leukämie (AML) und 3 Fälle von myelodysplastischem Syndrom (MDS), die mit t(3;12)(q26.2;p13) assoziiert waren. Es handelte sich um 5 Männer und 3 Frauen mit einem medianen Alter von 60 Jahren. Bei den AML-Fällen handelte es sich 2 um De novo, 2 aufgrund eines früheren MDS und 1 um einen AML-Rezidiv. Die mediane Knochenmarksblastenzahl lag bei 50 % (Bereich 35–91 %). In allen Fällen wurde eine Dysplasie mit einer oder mehreren Dysplasielinien festgestellt. Von den 3 MDS-Fällen wurden zwei als refraktäre Anämie mit Blastenüberschuss klassifiziert und einer war therapiebedingt. Bei zwei Patienten mit Nachuntersuchungsdaten entwickelte sich innerhalb von 6 Monaten rasch eine AML. Die konventionelle zytogenetische Analyse zeigte t(3;12) (q26.2;p13) bei allen Neoplasien und zusätzliche Anomalien bei 5 Patienten, darunter Chromosom-7-Anomalien bei 3 Patienten. FISH bestätigte die ETV6-Umlagerung in allen 3 untersuchten Fällen und die EVI1-Umlagerung in beiden untersuchten Fällen. FLT3-ITD wurde in 3 von 5 untersuchten Fällen festgestellt. Das mediane Gesamtüberleben betrug 12 Monate (Bereich: 7–58 Monate). Wir schlussfolgern, dass t(3;12) bei myeloiden Neoplasien entweder als primäres oder sekundäres Ereignis auftreten kann. Das t(3;12) ist mit multilinearer Dysplasie, Chromosom-7-Aberrationen und einem aggressiven klinischen Verlauf verbunden.