Klinische und experimentelle Kardiologie
Offener Zugang

Abstrakt

Bewertung natriuretischer Peptide bei dilatativer Kardiomyopathie bei Patienten mit Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie

Irena M. Niebroj-Dobosz, Beata Sokołowska, Agnieszka Madej-Pilarczyk, Michał Marchel und Irena Hausmanowa-Petrusewicz

Einleitung: Die Konzentration natriuretischer Peptide im Blut wird häufig als Vorsorgeuntersuchung auf Herzerkrankungen und zur Beurteilung ihres Fortschreitens getestet. Dilatative Kardiomyopathie (DCM) mit Reizleitungsstörungen ist eine der häufigsten schwerwiegenden Manifestationen der genetisch übertragenen Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD). Die potenzielle Bedeutung und Variabilität von Brain-natriuretischen Peptiden (BNP) und Atrial-natriuretischen Peptiden (ANP) bei dieser Krankheit wurde jedoch bisher nicht untersucht. Es schien eine Überlegung wert, ob die Bestimmung natriuretischer Peptide dabei helfen könnte, Herzfunktionsstörungen in den frühen Stadien der Krankheit zu definieren, bevor echokardiografische Veränderungen auftreten. Dies wird als besonders wichtig bei kardiologisch asymptomatischen Patienten angesehen, bei denen immer noch das Risiko eines plötzlichen Herztods besteht. Patienten und Methoden: Die Serumspiegel von BNP, NT-proBNP, ANP und NT-proANP wurden mittels ELISA-Sandwich-Immunoassay bei 25 EDMD-Patienten (10 mit autosomal-dominanter AD-EDMD, 15 mit X-chromosomaler EDMD), 8 X-EDMD-Trägern, 9 Patienten mit Dystrophinopathie als Krankheitskontrollen und 20 altersentsprechenden gesunden Kontrollen quantifiziert. Ergebnisse: Die Serumspiegel von BNP, NT-pro-BNP, ANP und NT-proANP waren im Blut von etwa 50 % der Patienten mit sowohl der AD-EDMD- als auch der X-EDMD-Form erhöht. Die Werte reichten von normal bis stark erhöht. In der X-EDMD-Gruppe gab es einen deutlichen Anstieg der ANP- und NT-proANP-Werte. Die X-EDMD-Gruppe zeigte auch eine Korrelation zwischen dem Spiegel der atriuretischen Peptide, echokardiografischen Parametern und der Schwere der Herzsymptome. Schlussfolgerungen: Die vorgestellten Ergebnisse zeigen, dass die Bewertung zirkulierender natriuretischer Peptide bei der Identifizierung einer kardialen Beteiligung bei EDMD nur von begrenztem Wert ist. In Kombination mit anderen kardiologischen Biomarkern kann die Bewertung natriuretischer Peptide jedoch zusätzliche Informationen hinsichtlich einer korrekten Diagnose, Prognose, Überwachung einer angemessenen Behandlung und Prognose des Ergebnisses liefern und dazu beitragen, eine kardiale Dekompensation und einen plötzlichen Herztod zu verhindern.