Fortgeschrittene Techniken in Biologie und Medizin
Offener Zugang

Abstrakt

Neue Techniken zur Erforschung von Neuralrohrdefekten

Yunping Lei und Richard H Finnell

Neuralrohrdefekte (NTD) gehören zu den häufigsten komplexen angeborenen Fehlbildungen bei Neugeborenen. Wenn sich das Neuralrohr nicht vollständig schließt, kommt es zu schweren Fehlbildungen des Gehirns und/oder des Rückenmarks und in der Folge zu neurologischen Schäden. Es wird allgemein angenommen, dass ernährungsbedingte, umweltbedingte und genetische Wechselwirkungen zu NTD beitragen. Es ist allgemein bekannt, dass ein niedriger Folatspiegel während der Schwangerschaft das Risiko einer Mutter erhöht, dass die Schwangerschaft durch einen NTD verkompliziert wird, und dass eine perikonzeptionelle Folatergänzung dieses Risiko verringert. Die zugrunde liegenden genetischen Mechanismen von NTD sind noch unklar. Wir überprüfen die vielen neuen Ansätze, um die Ätiologie, insbesondere die genetische Ätiologie, die dieser Familie von Geburtsfehlern zugrunde liegt, besser zu verstehen.