Gynäkologie und Geburtshilfe
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Abstrakt

Nichtmosaik-Tetrasomie Yp durch komplexe isodizentrische Umlagerung des Y-Chromosoms: Pränatale Diagnostik mit Cordocentese bei einem Fötus mit abnormalem geburtshilflichem Ultraschall

Salvatrice A. Lauricella, Martina Busè, Valeria T. Consiglio, Helenia C. Cuttaia, Valentina Cigna, Giovanna Schillaci und Maria Piccione

Tetrasomie Y ist ein sehr seltenes Ereignis, insbesondere wenn sie in vollständiger Form vorliegt. Sie wird durch eine komplexe Neuordnung des Y-Chromosoms verursacht. Zu den klinischen Merkmalen gehören psychomotorische Verzögerung, Skelettanomalien und Gesichtsdysmorphien.

Wir berichten über einen Fall einer pränatalen Diagnose einer nicht-mosaikartigen Tetrasomie Yp, die mittels Karyotyp und Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) an fötalem Blut durchgeführt wurde. Diese Analysen zeigten das Vorhandensein von zwei isodizentrischen Y mit jeweils zwei Kopien von SRY und einer Kopie von DXZ1 (XCEN). Der Karyotyp wurde wie folgt charakterisiert: 47; X, Isodizentrisch (Y) (pter→q12::q12→pter) x2 (SRYx4). Zytogenetische Untersuchungen wurden nach Feststellung eines abnormalen pränatalen Ultraschalls durchgeführt, der eine schwere intrauterine Wachstumsbeschränkung (symmetrische IUGR), hydropische Plazenta, leichte Kleinhirnhypoplasie
, Mikroretrognathie, hyperechogenen Darm mit leichter Ausdehnung, Dilatation des Rekto-Sigmoid-Trakts, uneindeutige
Genitalien, Klinodaktylie des rechten fünften Fingers und vermutete Polydaktylie zeigte. Eine eindeutige Genotyp-Phänotyp-Korrelation konnte nicht hergestellt werden,
da ein Schwangerschaftsabbruch durchgeführt wurde.