Fortpflanzungssystem und sexuelle Störungen: Aktuelle Forschung

Fortpflanzungssystem und sexuelle Störungen: Aktuelle Forschung
Offener Zugang

ISSN: 2161-038X

Abstrakt

Noonan-Syndrom, eine seltene klinische Entität: Fallbericht

Neer Dhillon*, Aleksandr Fuks

Das Noonan-Syndrom (NS) ist eine autosomal-dominante Entwicklungsstörung, die bei etwa 1 von 1.000–2.500 Lebendgeburten auftritt. Eine pränatale Diagnose des NS ist aufgrund der hohen Variabilität der sonographischen Befunde und Differentialdiagnosen schwierig zu stellen. Wird es als Differentialdiagnose betrachtet, ermöglicht es eine angemessene Vorbereitung auf die Geburt und Behandlung des Neugeborenen. Wir präsentieren den Fall einer 37-jährigen Frau mit sonographischen Befunden in der präpartalen Phase, die auf mehrere Krankheiten, darunter das Noonan-Syndrom, hinweisen. Aufgrund seiner Seltenheit wurde das Noonan-Syndrom aufgrund klinischer Merkmale und einer Bestätigung durch genetische Tests erst bei der Geburt als Differentialdiagnose betrachtet.

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