Fortschritte in der pädiatrischen Forschung
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Abstrakt

Neuartige Mutation des SCN9A-Gens in einer Familie mit paroxysmaler extremer Schmerzstörung (PEPD): Überlegungen von pädiatrischem Interesse

Jerez Calero Antonio, Yanez Y, Munoz Gallego Maria Angeles, Augustin Morales Maria Carmen, Contreras Chova Francisco, Molina Carballo Antonio, Munoz Hoyos Antonio

Einleitung: Paroxysmale extreme Schmerzstörung (PEPD) ist eine seltene autosomal-dominante Erkrankung, die durch Mutationen im SCN9A -Gen verursacht wird, das die spannungsgesteuerte Natriumkanal-Alpha-Untereinheit NaV1.7 kodiert. Die Symptome beginnen im Allgemeinen im frühen Kindesalter mit Episoden von quälenden, brennenden und sich ausbreitenden Schmerzen im unteren Teil des Körpers, typischerweise im anorektalen Bereich, die von Sekunden bis Stunden andauern können.

Fallbeschreibung: Wir beschreiben den Fall eines 5-jährigen Jungen mit PEPD und einer neuen heterozygoten Mutation c.5825c>T (p. Thr1942ile) im SCN9A- Gen. Dies ist eine neue Mutation, über die bisher noch nicht berichtet wurde.

Diskussion: Nach den vorliegenden Informationen ist die klinische Bedeutung der Variante c.5825c>T (p. Thr1942ile) unbekannt. Ihr Vorkommen bei dem Patienten und anderen betroffenen Familienmitgliedern verstärkt jedoch ihre mögliche Pathogenität und deutet auf eine Mutationssegregation mit der Krankheit in dieser Familie hin.

Schlussfolgerung: Wir sind der Ansicht, dass es sich um einen familiären Fall handelt, der für den Kinderarzt von Interesse ist, da er 1) die Klinik frühzeitig darauf aufmerksam machen und 2) durch eine entsprechende genetische Untersuchung bestätigen kann.