Klinische Pädiatrie: Offener Zugang
Offener Zugang
ISSN: 2572-0775
ISSN: 2572-0775
Cui Bai, Yu Shan Li, Dan Li, Hongying Zheng, Geng Geng, Shihong Shao, Qiuye Zhang und Xingqing Guo
Ziel: Zusammenfassung der klinischen Daten zur NPHSI-Genmutation im Fall eines Kindes mit fokaler segmentaler Glomerulosklerose (FSGS), um das Verständnis des NPHS1-Mutationsphänotyps zu verbessern und die Beziehung zwischen der NPHSI-Genmutation und FSGS zu untersuchen.
Methode: Die Krankengeschichte, Laboruntersuchungsergebnisse und die Familiengeschichte eines Kindes mit FSGS wurden gesammelt. Mittels Exon-Erkennung (NGS) wurde eine vollständige Exon-Hochdurchgangssequenzierung des Kindes und seiner Eltern durchgeführt. Gleichzeitig wurde eine bioinformatische Analyse durchgeführt. Die Ergebnisse der Hochdurchgangssequenzierung wurden mittels Sanger-Sequenzierung verifiziert und eine entsprechende Literaturrecherche durchgeführt.
Ergebnis: Die Probandin, weiblich, 7 Jahre alt, mit Beginn im Alter von 6 Jahren, entwickelte ein nephrotisches Syndrom, das Ergebnis war nicht negativ, als Glukokortikoid-Uroprotein verabreicht wurde, die Nierenpathologie deutet auf FSGS hin. Eine Familienumfrage ergab, dass der Vater an einem nephrotischen Syndrom mit der pathologischen Diagnose einer membranösen Nephropathie litt. Die Sequenzierung ergab, dass die Missense-Mutationen des NPHS1-Gens c.803G>A (von ihrem Vater getragen), c.1339G>A und c.1802G>C (von ihrer Mutter getragen) beim Kind gefunden wurden. Die c.1339G>A, c.1802G>C, die von der Mutationtaster-Software als schädliche Mutationen vorhergesagt wurden, und die Mutation c.803G>A als Polymorphismus. Die Gene c.1339G>A und c.1802G>C müssen als pathogene, von der Mutter übertragene Mutationen auf NPHS1 nachgewiesen werden, während c.803G>A bislang nicht gemeldet wurden.
Schlussfolgerung: Eine NPHS1-Mutation kann bei Kindern ein nephritisches Syndrom mit FSGS verursachen. Die Mutation c.803G>A ist wahrscheinlich die neu entdeckte und bereichert das NPHS1-Genspektrum weiter.