Zeitschrift für klinische und experimentelle Ophthalmologie
Offener Zugang

Abstrakt

Okuläre Phänotypen und Befunde der konfokalen In-vivo-Lasermikroskopie in einer Familie mit Schnyder-Hornhautdystrophie wiesen denselben UBIAD1-Mutationslocus (N102S) auf.

Jian-wen Tan, Chao-ran Zhang und Fei-fei Huang

Zweck: Ziel dieser Studie ist es, die okulären Phänotypen einer Familie mit Schnyder-Hornhautdystrophie (SCD) zu beobachten und die Bildmerkmale der SCD mittels konfokaler Laser-Hornhautmikroskopie (IVCM) in vivo zu beurteilen.

Methoden: Eine Familie mit SCD wurde ausgewählt und die Hornhautläsion von fünf betroffenen Mitgliedern beobachtet. Bei drei erwachsenen Patienten mit SCD wurden die beidseitigen Hornhäute mittels IVCM (Heidelberg Retina Tomograph III mit Cornea Module) untersucht. Von den verfügbaren Familienmitgliedern wurden Blutproben für eine genetische Analyse gesammelt.

Ergebnisse: Bei fünf betroffenen Personen mit derselben Mutation (N102S) wurde phänotypische Heterogenität festgestellt. Die Spaltlampenuntersuchung ergab, dass im rechten Auge eines 40-jährigen männlichen SCD-Patienten kein Kristall vorhanden war, aber durch IVCM wurden kristalline Materialien gefunden. In einigen Bildern der IVCM wurden im Stroma rissartige Streifen und kristalline Materialien mit verschiedenen Formen beobachtet.

Schlussfolgerungen: In dieser SCD-Familie mit demselben Mutationsort zeigen sich extrem unterschiedliche Phänotypen zwischen einzelnen Patienten. Bei der Spaltlampenuntersuchung können keine Mini-Kristallablagerungen in der SCD-Hornhaut festgestellt werden. Kristalline Ansammlungen können durch ICVM auf zellulärer Ebene vor der Spaltlampenuntersuchung nachgewiesen werden.