ISSN: 0975-8798, 0976-156X
Joyson Moses, Rangeeth BN, Deepa Gurunathan
Achondroplasie, eine häufige Form von Kleinwuchs, die bei über 97 % der Patienten durch eine einzelne wiederkehrende Punktmutation verursacht wird, ist eine autosomal-dominante Erkrankung mit einer Inzidenz von etwa 1/7500. Der Name dieser Krankheit lautete Chondrodystrophia foetalis, bevor Parrot 1878 den Namen dieser Krankheit als Achondroplasie beschrieb, um sie von anderen ähnlichen Krankheiten abzugrenzen. Der vorliegende Fallbericht befasst sich mit einem Patienten, bei dem Achondroplasie diagnostiziert wurde. Die kraniofazialen Merkmale werden besprochen und die durchgeführte und für die weitere Behandlung geplante Behandlung wurde besprochen.