ISSN: 0975-8798, 0976-156X
Uday Shankar, Vijaya Kumar, Deepika Swetha
Osteopetrose ist eine Gruppe seltener erblicher Skeletterkrankungen, die durch eine deutliche Zunahme der Knochendichte gekennzeichnet sind. Dies ist auf einen Defekt im Knochenumbau zurückzuführen, der durch eine Störung der normalen Osteoklastenfunktion verursacht wird. Es handelt sich um eine äußerst seltene Knochenerkrankung. Osteopetrose entsteht durch ein Ungleichgewicht zwischen Knochenbildung und Knochenabbau. Es gibt mehrere Arten von Osteopetrose mit unterschiedlicher Schwere. Zu den Symptomen können Knochenbrüche, häufige Infektionen, Blindheit, Taubheit und Schlaganfälle gehören. Die Krankheit weist aufgrund der Heterogenität der genetischen Defekte, die zu einer Osteoklastenfunktionsstörung führen, unterschiedliche klinische Erscheinungsformen auf. Die medizinische Behandlung basiert auf Versuchen, die Osteoklasten des Wirts zu stimulieren oder eine alternative Osteoklastenquelle bereitzustellen. Ziel dieses Artikels ist die Präsentation des Fallberichts eines 4-jährigen Mädchens mit Schwerpunkt auf den klinischen und radiologischen Merkmalen.