Fortschritte in der Gentechnik
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Abstrakt

Überblick über Mutationen des Xerodermatischen Pigments, Prognose und Behandlung

Satyajit Patra

Xeroderma Pigmentosum (XP) ist eine seltene Erkrankung, die erstmals von Hebra und Kaposi beschrieben wurde. Cleaver lieferte ein klares Verständnis von XP, da es eine zentrale Rolle bei DNA-Mutationen bei Krebs spielt [2]. Diese seltene Erkrankung ist eine autosomal-rezessive Hauterkrankung, bei der Zellen nicht in der Lage sind, die durch UV-Strahlung verursachten Schäden zu reparieren. Dies führt zu frühen Hautveränderungen, Sonnenbrand, trockener Haut und vermehrter Entwicklung von Hauttumoren und durch UV-Licht verursachten Augenschäden. Obwohl XP selten ist, kommt es weltweit bei den meisten Ethnien vor. Aktuelle Statistiken zeigen, dass es in Großbritannien etwa 100 diagnostizierte Fälle gibt. Darüber hinaus wird in den USA eine Erkrankungsrate von 1 zu 1 Million gemeldet. Darüber hinaus wurden in bestimmten Gebieten wie Japan und dem Nahen Osten hohe Raten gemeldet.