Zeitschrift für klinische und zelluläre Immunologie
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Abstrakt

Systemischer Lupus erythematodes (SLE) bei Kindern als Beginn einer variablen Immundefizienz (CVID): Die doppelte Verbindung zwischen Immundefizienz und Autoimmunität

Dimitri Poddighe, Fabio Pagella, Amelia Licari und Gian Luigi Marseglia

Wiederkehrende, ungewöhnliche und komplizierte Infektionen sind das Kennzeichen einer Immunschwäche. Eine primäre Immunschwäche (PID) wird durch einen genetischen Defekt verursacht, der die Immunantwort beeinträchtigt. Eine variable Immunschwäche (CVID) wird als primäre Immunschwäche mit vorherrschendem Antikörperdefekt klassifiziert, der sich in Atemwegs- und Magen-Darm-Infektionen manifestiert. CVID ist jedoch auch durch eine erhöhte Prävalenz von Autoimmunerkrankungen gekennzeichnet. Hier beschreiben wir ein Kind mit einem abnormalen Muster von Infektionen und Autoimmunphänomenen, das die Diagnosekriterien für systemischen Lupus erythematodes (SLE) erfüllt. Mehrere Jahre lang konnte keine klassifizierte PID nachgewiesen werden, bis sie viel später als der Beginn der oben genannten klinischen Probleme einen Antikörpermangel entwickelte. Tatsächlich war ein Defizit an B-Gedächtniszellen, das zur Klassifizierung von CVID nach der Diagnose nützlich ist, seit den ersten immunologischen Untersuchungen vor dem Beginn des Defizits an Serumimmunglobulin offensichtlich. Diese Beobachtung unterstützt die Vorstellung von CVID als einer Störung, deren primärer Defekt nicht nur auf B-Zellen beschränkt werden kann. Dies kann das variable klinische Bild von CVID erklären, das sowohl Infektionen als auch Autoimmunerkrankungen umfasst und bereits auftreten kann, bevor der Serumimmunglobulinspiegel beeinträchtigt ist.