Gynäkologie und Geburtshilfe
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Abstrakt

Persistierende rechtsseitige Nabelvenen- und Azygos-Kontinuität in Verbindung mit ophthalmologischen und pulmonalen Fehlbildungen. Pränatale Diagnostik eines Ausnahmefalls

Sylvie Lepage, Xavier Capelle, Patrick Emonts, Frederic Kridelka, Marie-Christine Seghaye und Christine Van Linthout

Wir berichten über den Fall eines Fötus, bei dem eine in der 22. Schwangerschaftswoche durchgeführte pränatale Ultraschalluntersuchung die Diagnose einer doppelten Anomalie des systemischen Venenrückflusses mit persistierender rechter Nabelvene und Agenesie der unteren Hohlvene mit azygosischer Kontinuität ermöglichte.

Der Fötus zeigte außerdem einen großen Nabelbruch und eine rechtsseitige Mikrophthalmie. Das fetale Wachstum war normal. Genetische Anomalien wurden anhand von Karyotyp und CGH-Array ausgeschlossen. In der 39. Schwangerschaftswoche wurde wegen Beckenendlage ein Kaiserschnitt durchgeführt. Das Neugeborene passte sich gut an. Eine postnatale Untersuchung bestätigte die pränatale Diagnose. Ein im Alter von 8 Tagen durchgeführter thorakoabdominaler CT-Scan zeigte eine zusätzliche Bronchialatresie des rechten Oberlappens mit relativer Hypoplasie der rechten Pulmonalarterie und Hypotrophie des rechten Leberlappens. Er zeigte außerdem eine kurze segmentale infradiaphragmatische Aplasie der Vena cava mit Dilatation der Vena azygos, die entlang der homolateralen Zwerchfellkuppel verläuft und in die obere Hohlvene mündet, sowie eine Fehlstellung der Mesenterialgefäße ohne jegliche Malrotation des Darms. Anomalien der fetalen Kardinal- und Nabelvenen sind das Ergebnis einer frühen abnormalen Entwicklung des Venensystems im Embryo, deren Ätiologie unbekannt ist. Normalerweise betrifft ein abnormaler systemischer venöser Rückfluss nur ein Gefäß. Das Vorliegen einer doppelten Anomalie, wie in diesem Fall beschrieben, ist eine Ausnahme.

Bei 0,2 bis 0,4 % der vorgeburtlichen Untersuchungen wird eine persistierende rechte Nabelvene gemeldet. Die Variante mit intrahepatischem Übergang ist die häufigste und isolierteste Form. Die Ausnahmeform mit Leberbypass ist häufig Teil eines polymalformativen Syndroms. Eine Agenesie der unteren Hohlvene (IVC) mit azygosischer Kontinuität ist eine seltene Anomalie (0,2-3 % der vorgeburtlichen Untersuchungen). Ihre Bedeutung hängt mit ihrer häufigen Verbindung mit komplexen angeborenen Herzerkrankungen zusammen. Die Prognose von Anomalien der Kardinals- und Nabelvenen hängt vom Vorhandensein assoziierter kardialer und extrakardialer Fehlbildungen ab, die die pränatale Beratung und die Entscheidung der Eltern, die Schwangerschaft fortzusetzen oder abzubrechen, beeinflussen können. Eine sorgfältige wiederholte prä- und postnatale Untersuchung ist erforderlich, um ein polymalformatives Syndrom trotz normaler molekulargenetischer Untersuchung auszuschließen.