Anatomie und Physiologie: Aktuelle Forschung
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Abstrakt

Potters-Syndrom in Verbindung mit einer Pouch-Kolon-Anomalie im Exomphalos

Supriya G, Saritha S, Suseelamma D und Praveen Kumar M

Das Potter-Syndrom ist eine seltene angeborene Fehlbildung, die ein atypisches körperliches Erscheinungsbild des Fötus oder Neugeborenen aufgrund von Oligohydramnion im Mutterleib mit charakteristischen Gesichtszügen darstellt. Oligohydramnion ist die Ursache der verschiedenen Deformationen, die bei der Potter-Sequenz beobachtet werden. Es ist gekennzeichnet durch beidseitige Nierenagenesie, Lungenhypoplasie und Skelettdefekte des Neugeborenen als direkte Folge von Fruchtwassermangel. Der angeborene Pouchcolon (CPC) ist eine äußerst seltene Variante einer anorektalen Fehlbildung (ARM), bei der der Dickdarm in unterschiedlicher Länge durch einen erweiterten Beutel ersetzt wird, der von einer Fistel begleitet wird, die mit dem Urogenitaltrakt kommuniziert. Die komplette Penoskrotale Transposition (CPST) ist eine seltene und ungewöhnliche Fehlbildung, bei der sich der Hodensack kopfwärts des Penis befindet. Sie ist mit schweren und oft lebensbedrohlichen Fehlbildungen verbunden. Der vorliegende Fall weist mehrere Fehlbildungen auf, darunter das Potter-Syndrom, angeborenen Pouch-Colon bei Omphalozele und eine vollständige Penoskrotaltransposition. Ziel dieser Studie war es, die Inzidenz und Prävalenz dieser multiplen Fehlbildungen je nach anatomischer Lokalisation zu ermitteln. Diese komplexe Anomalie ist sehr selten und interessant. Eine Überlebensrate ist äußerst gering. Im Hinblick auf die Prognose ermöglicht eine frühe Diagnose einen früheren und weniger traumatischen therapeutischen Schwangerschaftsabbruch.