Zeitschrift für Angewandte Pharmazie
Offener Zugang

Abstrakt

Prävalenz, Epidemiologie und klinische Studie der Galaktosemie

Uzma Saleem, Mahmood S., Kamran SH, Mutt MA, Ahmad B

Galaktosämie ist eine autosomale Kohlenhydratstoffwechselstörung, die durch einen Mangel an Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase (GALT) verursacht wird. Die Häufigkeit des Auftretens dieser Störung ist unterschiedlich, häufiger bei der irischen Bevölkerung und sehr viel seltener bei Asiaten. Es gibt drei Arten von Galaktosämie, aber GALT ist am häufigsten. Die auffälligsten Anzeichen und Symptome sind Hypoglykämie, Hepatomegalie, Aszites, Gelbsucht, schlechte Ernährung und Erbrechen. Katarakte, vorzeitiges Ovarialversagen, Abnahme der Knochenmineraldichte und geistige Behinderung sind nur einige der langfristigen Komplikationen. Die Symptome treten innerhalb der ersten Tage von Säuglingen mit Galaktosämie auf. Eine strenge Ernährungskontrolle (d. h. eine galaktosefreie Ernährung) kann akute Toxizität verhindern, garantiert jedoch nicht die Verhinderung langfristiger Komplikationen. Die einzige Behandlung ist die vollständige Eliminierung der galaktose-/laktosefreien Ernährung und die Verabreichung von Kalziumpräparaten als unterstützende Therapie.