ISSN: 2572-0775
Hayder Fakhir Mohammad
Hintergrund: Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) ist eine vererbte systemische Autoinflammationskrankheit, die Menschen bestimmter ethnischer Herkunft betrifft. Im Irak gab es nur wenige Studien zu FMF, aber keine befasste sich mit den Genotypen der Patienten. Diese Studie wurde in Sulaymaniyah, Irak, durchgeführt, um die demografischen, klinischen, Labor- und genetischen Merkmale von FMF bei kurdischen Kindern zu ermitteln. Methodik: 64 genpositive FMF-Kinder wurden ab Januar 2011 über einen Zeitraum von 9 Jahren prospektiv untersucht. Analysierte Parameter waren Alter, Geschlecht, Symptombeginn-Diagnose-Intervall (SO-DI), Symptome, Familienanamnese und Blutsverwandtschaft der Eltern. Genmutationen für Mittelmeerfieber (MEFV) wurden mittels Echtzeit-PCR analysiert. Ergebnisse: Es gab 41 (64,1 %) Männer. Das Alter lag zwischen 23 Monaten und 16 Jahren mit einem Durchschnittsalter von 7,8 Jahren. Die Eltern waren in 32,8 % der Fälle blutsverwandt und die Familienanamnese war in 46,9 % der Fälle positiv. Die durchschnittliche SO-DI betrug 14,6 Monate. Häufige Symptome waren Fieber (100 %), Bauchschmerzen (80 %), Durchfall und/oder Verstopfung (21,9 %) und Arthritis (26,6 %), hauptsächlich des Knies (n = 11). Weder erysipelartiges Erythem noch Amyloidose wurden beobachtet. Der Genotyp war (46,8 %) heterozygot, (17,2 %) homozygot, (31,3 %) zusammengesetzt heterozygot und (4,7 %) komplex heterozygot. Einfache Heterozygoten wurden relativ später diagnostiziert als andere Genotypen. Die häufigsten MEFV-Genmutations-Allele waren E148Q (n = 22), M680I (n = 20), V726A (n = 17) und M694V (n = 13). Die Blutsverwandtschaft der Eltern spielte nur bei Homozygoten eine Rolle, während eine positive Familienanamnese bei allen Genotypen außer dem zusammengesetzten Heterozygoten von Bedeutung war. Schlussfolgerungen: Meines Wissens ist dies die erste Studie zu FMF-Genotypen bei Kindern aus dem Irak und der Region Kurdistan, die eine solche Patientenzahl einschließt. Obwohl die Diagnose von FMF hauptsächlich klinisch erfolgt, trägt die Genetik zur Diagnose, Prognose und Familienberatung bei.