Yolande van Bever
DSD – Störungen/Unterschiede der Geschlechtsentwicklung umfassen eine seltene Sammlung von Krankheiten und Anomalien, die in verschiedenen Altersstufen auftreten können und sehr veränderliche Symptome aufweisen. Pränatale Diskrepanz zwischen genotypischem Geschlecht und Ultraschallphänotyp oder ein abnormales Genital, wie es im Ultraschall festgestellt wird. Zu den Symptomen bei Neugeborenen oder Kindern können echte uneindeutige Genitalien, Leisten (Ovotestes) bei einem Mädchen gehören, die während einer Leistenbruchoperation festgestellt werden. Störungen der Geschlechtsentwicklung (DSD) umfassen eine Gruppe angeborener Erkrankungen, die mit einer atypischen Entwicklung der inneren und äußeren Genitalstrukturen verbunden sind. Diese Erkrankungen können mit Variationen in Genen, Entwicklungsprogrammen und Hormonen verbunden sein. Betroffene Personen können bei der Geburt aufgrund der Uneindeutigkeit der äußeren Genitalien erkannt werden. Bei anderen kann es später zu postnataler Virilisierung, verzögerter/fehlender Pubertät oder Unfruchtbarkeit kommen. Die geschätzte Häufigkeit von genitalen Uneindeutigkeiten liegt Berichten zufolge im Bereich von 1:2000-1:4500 [1]. Laut dem dänischen zytogenetischen Zentralregister beträgt die Prävalenz von XY-Frauen 6,4 pro 100.000 lebend geborenen Frauen. In diesem Register betrug die Prävalenz der Androgenresistenz 4,1 pro 100.000 Lebendgeborene mit einem mittleren Alter bei Diagnose von 7,5 Jahren. Die Prävalenz der gonadalen XY-Digenese betrug 1,5 pro 100.000 lebend geborenen Frauen mit einem mittleren Alter bei Diagnose von 17 Jahren [2]. Die Inzidenz von DSD variiert zwischen ethnischen Gruppen, die höchste Inzidenz tritt in der südafrikanischen Bevölkerung auf. Kleine Statur bei einem 45-jährigen, X/46-jährigen XY-Mädchen usw. Es ist wichtig anzumerken, dass das Geschlecht nicht das Gender anzeigt; Geschlecht bezieht sich auf die Biologie der inneren und äußeren Genitalstrukturen, die traditionell als binäre Kategorisierung betrachtet wird. Geschlechtsidentität ist die selbstbestimmte Erfahrung des eigenen Geschlechts. Erzählungen aus der griechisch-römischen Kultur, z. B. Hermaphrodite und Daphne, haben Veränderungen und Fluidität in Bezug auf Geschlecht und Genderidentität dokumentiert und gefeiert; andere werden erst in der Pubertät oder beim Versuch, schwanger zu werden, erkannt. Es besteht Konsens darüber, dass Patienten von multidisziplinären Teams untersucht werden sollten und dass es wichtig ist, Patienten oder Betreuer in den Diagnose- und Behandlungsprozess einzubeziehen. Psychologische, soziokulturelle und wirtschaftlich-organisatorische Aspekte spielen eine wichtige Rolle. Patienten mit anorektischer Missbildung und Anomalien der oberen Extremitäten: Eine genetische Untersuchung ist innerhalb der Diagnosegruppe, die unter den Begriff DSD fällt, gerechtfertigt; es gibt bekannte Syndrome wie das Turner-Syndrom und Varianten, CAH oder proximale Hypospadien, die viele Ursachen haben und sich als uneindeutige Genitalien äußern können. Halim D, Hofstra RM, Signorile L, Verdijk RM, van der Werf CS, Sribudiani Y, Brouwer RW, van IJcken WF Andere Ursachen sind sehr selten und möglicherweise nicht leicht zu erkennen. Einige davon werden hier vorgestellt. Kopienzahlvariationen bei 375 Patienten mit Ösophagusatresie und/oder Fistel. Die Erfahrung und Organisation unseres Teams und DSD Bei der Vorstellung eines Kindes mit uneindeutigen Genitalien,In den Niederlanden können einzigartige Entscheidungsschwierigkeiten in Bezug auf das Geschlecht der Kinder, die Aufklärung von Eltern und Patienten sowie die medizinische Betreuung auftreten. Außerdem werden Ort und Zeitpunkt der NGS-basierten Diagnostik diskutiert. Für die Zukunft ist es wichtig, sich darüber im Klaren zu sein, wie wichtig es ist, die richtigen Worte zu wählen, um über die Erkrankung zu kommunizieren, insbesondere auch für Fachleute, die wenig oder gar nichts mit DSD zu tun haben, aber oft die ersten sind, die die Patienten sehen. Der Übergang von der pränatalen Betreuung zu Fachleuten für die postnatale Betreuung, von einer peripheren Klinik zu einer speziellen Klinik oder von Experten für Jugendliche zu Experten für Erwachsene bietet oft Raum für Verbesserungen. Wir sollten dies in diesen aufregenden Zeiten zunehmender diagnostischer Möglichkeiten nicht vernachlässigen.
Aktuelle Veröffentlichungen:
1. Van Bever Y, Wolffenbuttel KP, Brüggenwirth HT, Blom E, de Klein A, Eussen BHJ, van der Windt F, Hannema SE, Dessens AB, Dorssers LCJ, Biermann K, Hersmus R, de Rijke YB, Looijenga LHJ. Multiparametrische Studie eines 46,XX/46,XY tetragametisch-chimären phänotypischen männlichen Patienten mit bilateralen skrotalen Ovotestes und ovulatorischer Aktivität. Sex Dev. 2018; 12(1-3):145-154. 2. Hermes R, van Bever Y, Wolffenbüttel KP, Biermann K, Cools M, Looijenga LH. Die Biologie von Keimzelltumoren, Störungen der Geschlechtsentwicklung. Clin Genet. 2017 Februar; 91(2):292-301. 3. Brosens E, Marsch F, de Jong EM, Zaveri HP, Hilger AC, Choinitzki VG, Hölscher A, Hoffmann P, Herms S, Boemers TM, Ure BM, Lacher M, Ludwig M, Eussen BH, van der Helm RM, Douben H, Van Opstal D, Wijnen RM, Beverloo HB, van Bever Y, Brooks AS, IJsselstijn H, Scott DA, Schumacher J, Tibboel D, Reutter H, de Klein A. Eur J Hum Genet. 2016 Dez; 24(12):1715-1723. 4. Halim D, Hofstra RM, Signorile L, Verdijk RM, van der Werf CS, Sribudiani Y, Brouwer RW, van IJcken WF, Dahl N, Verheij JB, Baumann C, Kerner J, van Bever Y, Galjart N, Wijnen RM , Tibboel D, Burns AJ, Muller F, Brooks AS, Alves MM. ACTG2-Varianten beeinträchtigen die Aktinpolymerisation beim sporadischen Megacystis-Mikrokolon-Intestinal-Hypoperistaltik-Syndrom. Hum Mol Genet. 1. Februar 2016; 25(3):571-83. 5. van den Hondel D, Wijers CH, van Bever Y, de Klein A, Marcelis CL, de Blaauw I, Sloots CE, IJsselstijn H. Eur J Pediatr. 2016 April; 175(4):48997.