Zeitschrift für klinische und zelluläre Immunologie
Offener Zugang

Abstrakt

Replikation identifizierter genetischer Assoziationen bei entzündlichen Darmerkrankungen: Eine Fall-Kontroll-Studie in der tunesischen Bevölkerung

Bouzid D, Fourati H, Amouri A, Marques I, Abida O, Tahri N, Penha-Gonçalves C und Masmoudi H

Entzündliche Darmerkrankungen (IBD) – Morbus Crohn (CD) und Colitis ulcerosa (UC) – sind chronische gastrointestinale Entzündungskrankheiten mit einem komplexen genetischen Hintergrund. Ein genomweiter Assoziationsscan des Welcome Trust Case Control Consortium (WTCCC) hat kürzlich mehrere neue Anfälligkeitsloci identifiziert. Wir haben eine Replikationsstudie an 107 IBD-Patienten (39 CD und 68 UC) und 162 Kontrollpersonen durchgeführt. Insgesamt wurden 19 Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) aus zuvor identifizierten Anfälligkeitsgenen PTPN11, TNF α, IL23R, PTPN2, PTPN22, IL2 und IL10 untersucht. Bei UC haben wir die Assoziation mit PTPN2 bestätigt (rs254215, GG, P=0,013, P _korr =0,039; OR= 6,23 (1,18; 32,95)). Bei CD bestätigten wir eine marginale Assoziation mit ((rs11066320, GG, P=0,018, P _korr =0,054, OR= 0,4 (0,19; 0,82)). Es wurde keine signifikante Assoziation auf Allel- und Genotypebene von SNPs in TNF α, IL23R, PTPN22, IL2 und IL10 gefunden . Bei der Haplotypanalyse war der AG-Haplotyp von TNFα jedoch bei CD-Patienten häufiger als bei Kontrollen (23,1 % vs . 13,7 %; P = 0,039; OR= 1,89 (1,02; 3,5)). Der PTPN11ATG-Haplotyp war bei CD-Patienten ebenfalls häufiger als bei Kontrollen (32,1 % vs 21,3 %; P = 0,04; OR= 1,75 (1,01; 3,01). Diese Ergebnisse zeigen begrenzte Replikation in der tunesischen Bevölkerung und weist auf Unterschiede in der genetischen Architektur zwischen den Populationen hin.