Zeitschrift für klinische und experimentelle Ophthalmologie
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Abstrakt

Retinitis Pigmentosa-Forschung im Zeitalter der Präzisionsmedizin: Von der Entdeckung zur Translation

Yang Jing

Retinitis pigmentosa (RP) umfasst viele verschiedene erbliche Netzhautdegenerationen, die durch eine Vielzahl unterschiedlicher Genmutationen verursacht werden und sehr unterschiedliche Krankheitsbilder und -schweregrade aufweisen. Die Arbeit der letzten 25 Jahre hat zur Identifizierung von Genen geführt, die für etwa 50 % der RP-Fälle verantwortlich sind, und es wird prognostiziert, dass die meisten der verbleibenden krankheitsverursachenden Gene bis zum Jahr 2020 und wahrscheinlich früher identifiziert sein werden. Diese deutliche Beschleunigung ist das Ergebnis dramatischer Verbesserungen der DNA-Sequenzierungstechnologien und der damit verbundenen Analyse. Das Aufkommen zweier neuer Innovationen – induzierte pluripotente Stammzellen (iPSCs) und die durch Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR)/CRISPR-assoziierte Nuklease 9 (Cas9) vermittelte Genomeditierung – verändert die Landschaft der RP-Forschung, da ursächliche Gene immer schneller identifiziert werden und ein großes Potenzial besteht, diese Entdeckungen in personalisierte Therapiestrategien umzusetzen.