Zeitschrift für Schilddrüsenerkrankungen und -therapie
Offener Zugang

Abstrakt

Übersichtsartikel zum Thema „Angeborene Hypothyreose und Neugeborenen-Screening-Programm in Afrika; die aktuelle Situation und der Weg in die Zukunft“

Kayode A Adeniran and Mary Limbe

Angeborene Hypothyreose (CH) ist eine Erkrankung, die Säuglinge von Geburt an betrifft (angeboren) und durch einen teilweisen oder vollständigen Verlust der Schilddrüsenfunktion (Hypothyreose) verursacht wird. CH existiert seit der Antike, wie die mit Kropf befallenen Zwerge im Jahr 400 v. Chr. in Südamerika zeigen, die im 1. Jahrhundert in Rom über Kropf berichteten, und die Beschreibungen von geistiger Behinderung und kropfbedingter Hypothyreose in einem Vortrag und einer anschließenden Veröffentlichung von Paracelsus im 16. Jahrhundert [1]. Sporadische CH ohne Kropf wurde erst zu Beginn der industriellen Revolution im Jahr 1850 von Thomas Curling beschrieben. Gegen Ende des 19. Jahrhunderts wurde beobachtet, dass Schilddrüsenextrakte Patienten mit CH wirksam behandeln, doch erst in den 1970er Jahren konnte die durch CH verursachte geistige Behinderung durch eine frühzeitige Behandlung infolge einer frühen Diagnose durch Neugeborenen-Screening praktisch ausgerottet werden [2]. In der zweiten Hälfte des 20. Jahrhunderts wurde nachgewiesen, dass verschiedene enzymatische Defekte in der Hormonogenese für CH verantwortlich sind [3]. Auch immunvermittelte Mechanismen wurden als Ursache für Schilddrüsendysgenesie vorgeschlagen, ein kausaler Zusammenhang konnte jedoch nicht nachgewiesen werden [4,5]. In den 1990er Jahren wurde festgestellt, dass Mutationen in der extrazellulären Domäne des Thyreotropin-Rezeptors (TSH) in der ß-Untereinheit von TSH und den Transkriptionsfaktoren, die die Embryogenese der Schilddrüse regulieren, in seltenen Fällen eine Ursache für CH sind [6-10]. Das Leid und die schwere soziale und wirtschaftliche Belastung, die eine angeborene Hypothyreose verursacht, haben viele Länder dazu veranlasst, ein formalisiertes Screening-Programm für Neugeborene einzuführen, so wie Impfprogramme zu einem integralen Bestandteil der Kindergesundheitsfürsorge geworden sind. In afrikanischen Ländern wurde diese Art von formalisiertem Dienst jedoch noch nicht eingerichtet. Obwohl die Geburtenraten in den meisten afrikanischen Ländern (Nigeria 39,9, Kenia 39,2, Südafrika 22,3 und Ägypten 24,2) über dem weltweiten Durchschnitt (20,3 Geburten pro 1.000 Einwohner) liegen, würde die Umsetzung eines universellen Neugeborenen-Screening-Programms für die afrikanischen Länder eine erhebliche Verbesserung der Gesundheitsversorgung von Kindern mit sich bringen.