ISSN: 2169-0111
Nesma Mamdouh
Es gibt eine bemerkenswerte Vielfalt menschlicher Gesichtsausdrücke, die fast ausschließlich auf genetische Unterschiede zurückzuführen sind, wie die auffallende Ähnlichkeit eineiiger Zwillinge zeigt. Trotz intensiver Forschung zur Genetik der kraniofazialen Morphologie anhand von Tiermodellen und menschlichen kraniofazialen Syndromen ist die genetische Variation, die dem normalen menschlichen Gesichtsausdruck zugrunde liegt, noch immer weitgehend unbekannt. Im Rahmen unserer Bemühungen, genomische Varianten zu erkennen, die das normale kraniofaziale Erscheinungsbild beeinträchtigen, haben wir einen gezielten Kandidatengenansatz implementiert, indem wir 1.319 Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) in über 170 Kandidatengenen und intergenischen Regionen ausgewählt haben. Diese Liste wurde um weitere 4.732 Tag-Polymorphismen erweitert, die einen erweiterten Haplotyp darstellen. Alle Marker wurden mithilfe eines massiv parallelen Sequenzierungsansatzes in 587 DNA-Proben genotypisiert. Mithilfe dreidimensionaler (3D) Gesichtsscans und direkter Schädelmessungen berechneten wir 104 kraniofaziale anthropometrische Distanzen, die auf Assoziationen mit 2.332 Polymorphismen analysiert wurden.