Klinische und experimentelle Kardiologie
Offener Zugang

Abstrakt

Rolle modifizierender Gene für den Schweregrad seltener Mutationen des MYH7-Gens bei hypertropher obstruktiver Kardiomyopathie

Amitabh Biswas, Soumi Das, Sandeep Seth, SK Maulik, Balram Bhargava und VR Rao

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine autosomal-dominante Erkrankung aufgrund von Mutationen in sacromeren Genen mit variabler Penetranz. Hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie (HOCM) ist eine schwere Komplikation der hypertrophen Kardiomyopathie. Eine unerklärliche Hypertrophie des linken Ventrikels (LV) oder des intraventrikulären Septums (IVS) war das Diagnosekriterium für HCM, das häufiger durch eine Echokardiographie bestätigt wird. Die Häufigkeit von HCM in der Allgemeinbevölkerung beträgt 1:500 und in etwa 60–70 % der Fälle ist eine genetische Veranlagung bekannt. Es wurde beobachtet, dass Mutationen im Gen des kardialen Myosin-Bindungsproteins C (MYBPC3) einen späten Krankheitsausbruch mit leichten Symptomen verursachen, während Mutationen im Gen der Beta-Myosin-Schwerkette (MYH7) zu einem frühen Ausbruch mit schweren Symptomen führen. Abgesehen von epigenetischen und Umweltfaktoren erschweren modifizierende Gene die Situation weiter und führen zu einem veränderten klinischen Ausgang, selbst bei Familienmitgliedern mit identischer Mutation.