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Abstrakt

Screening auf MPN-Mutationen bei tiefer Venenthrombose und/oder Lungenembolie: Was wir aus Studien gelernt haben

Jean-Christophe Ianotto

Myeloproliferative Neoplasien (MPN) sind chronische myeloische Erkrankungen, die durch ein hohes Thromboserisiko gekennzeichnet sind. Ein Drittel davon betrifft Venengefäße. Kliniker, die Patienten mit Thrombosen in solchen Gefäßen behandeln, wissen, wie hoch die Krebsrate in solchen Situationen ist. Es wurden viele Studien zum Screening auf Mutationen veröffentlicht, die MPN verursachen (meistens JAK2V617F- und CALR-Mutationen) im Falle von tiefen Venenthrombosen und/oder Lungenembolien. Wir haben die Ergebnisse der seit 2005 (dem Jahr der Entdeckung von JAK2V617F, der häufigsten dieser Mutationen) veröffentlichten Studien überprüft und die Prävalenz der Mutationen bei den Patienten und ihre Merkmale analysiert. Zu diesem Thema wurden 16 Studien veröffentlicht. Von 2907 Patienten waren 39 (1,3%) positiv für JAK2V617F, bei einer Vorgeschichte von Rezidiven waren es sogar 2,1%. CALR-Mutationen wurden in keiner der untersuchten Situationen gefunden. 73,5 % der Fälle sind Frauen. 76,5 % der Fälle sind Patienten über 60 Jahre. Trotz einer medianen Nachbeobachtungszeit von 42 Monaten wurde bei nur 10 (29,4 %) der Patienten MPN festgestellt. Alle hatten zum Zeitpunkt der Thrombose eine Thrombozytose oder Polyzythämie. 19 Patienten erlitten ein thrombotische Rezidiv, wobei die JAK2V617F-Mutation als prothrombotischer Faktor beschrieben wurde. Aufgrund der niedrigen Positivitätsrate sollte bei Patienten mit tiefen Venenthrombosen und/oder Lungenembolien kein systematisches Screening auf JAK2V617F- oder CALR-Mutationen durchgeführt werden. Die Aufmerksamkeit sollte vielleicht auf Patienten mit anhaltender Thrombozytose oder Polyzythämie gerichtet werden, bei denen eine höhere MPN-Rate vorliegt. Bei den anderen positiven Fällen ohne Merkmale von MPN ist die Behandlung unklar, es sollte jedoch eine gründliche Untersuchung durch einen Hämatologen erfolgen, und die Patienten sollten jahrelang nachbeobachtet werden.