Klinische und experimentelle Kardiologie
Offener Zugang

Abstrakt

Sengers-Syndrom: Eine seltene Ursache für HOCM

Manjusha Hira* and Emmanuel Quist Therson

Das Sengers-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die angeborenen Katarakt, hypertrophe Kardiomyopathie (HOCM), Skelettmyopathie und Laktatazidose verursacht. Hypertrophe Kardiomyopathie führt im Säuglingsalter normalerweise zum Tod. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive mitochondriale Depletionskrankheit, die aus einer Mutation des Gens für die Acylglycerolkinase (AGK) resultiert. Dieses Kerngen ist für die Erhaltung der mitochondrialen DNA (mDNA) verantwortlich. Wir berichten über einen 4 Monate alten Jungen, der bei der Geburt eine schwere Laktatazidose und progressiven angeborenen Katarakt hatte. Katarakt und Gedeihstörungen wurden bei der Erstuntersuchung übersehen, bis er Schielen und anschließend eine Herzinsuffizienz infolge einer schweren hypertrophen Kardiomyopathie entwickelte. Seine genetischen Tests ergaben eine neue mutmaßliche homozygote Spleißmutation des AGK-Gens, die zur Diagnose des Sengers-Syndroms führte. Unsicherheit über den roten Reflex bei nicht-kaukasischen Säuglingen ist bei Erstuntersuchungen häufig. Eine unerklärliche und anhaltende Laktatazidose bei der Geburt sollte nicht außer Acht gelassen werden und nach der Entlassung weiter untersucht werden. Das Sengers-Syndrom sollte als Differentialdiagnose bei Babys mit angeborenem Katarakt in Betracht gezogen werden, insbesondere wenn es mit einer Laktatazidose und später einer hypertrophen Kardiomyopathie einhergeht.