Transkriptomik: Offener Zugang
Offener Zugang

Abstrakt

Sequenzierung der persönlichen Genomik und ihre Vorteile

Altstein Heidari

Persönliche Genomik, auch Verbrauchergenetik genannt, ist der Zweig der Genomik, der sich mit der Sequenzierung, Analyse und Interpretation des Genoms eines Individuums befasst. Während der Genotypisierungsphase werden verschiedene Techniken verwendet, wie z. B. Einzelnukleotid-Polymorphismus-(SNP)-Analysechips (normalerweise 0,02 % des Genoms) oder die teilweise oder vollständige Genomsequenzierung. Sobald die Genotypen bestimmt sind, können die Variationen des Individuums mit der veröffentlichten Literatur verglichen werden, um die Wahrscheinlichkeit der Merkmalsausprägung, Abstammungsableitung und das Krankheitsrisiko zu bestimmen. Persönliche Genomik ist in ihrer grundlegendsten Form die Analyse und Interpretation von Informationen aus dem Genom eines Individuums. In diesem Kapitel erweitern wir die Definition, indem wir drei wichtige Unterschiede zwischen persönlicher Genomik und traditionellen klinischen genetischen Tests hervorheben.