Fortschritte in der pädiatrischen Forschung
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Abstrakt

Silver-Russell-Syndrom mit ungewöhnlichen klinischen Merkmalen: Ein Fallbericht

Nagalo K, Douamba S, Kabore A, Turgeon J, Laberge JM, Ye D

Das Silver-Russell-Syndrom (SRS) ist eine seltene heterogene genetische Erkrankung, deren Pathogenese umstritten ist. Die Diagnose basiert hauptsächlich auf der klinischen Assoziation charakteristischer Anzeichen, einschließlich intrauteriner Wachstumsverzögerung, postnataler Kleinwuchs, relativer Makrozephalie, dreieckigem Gesicht, Klinodaktylie des kleinen Fingers und Körperasymmetrie. In diesem Fallbericht konzentrierten wir uns auf einen Patienten mit SRS, der im Rahmen einer Routineuntersuchung für plastische Kinderchirurgie in Ouagadougou, Burkina Faso (Westafrika) entdeckt wurde. Der Propositus ist ein junger Mann mit offensichtlich geringer Gewichtszunahme, relativer Makrozephalie, großer und faseriger Vorderfontanelle, dreieckigem Gesicht, vorspringender Stirn, Hypertelorismus, Kypholordose, Klinodaktylie und Kamptodaktylie. Die spezifischen SRS-Merkmale bei diesem Patienten umfassten Plattfüße und Trommelschlegelfinger. Bei der anschließenden Nachuntersuchung zeigte der Patient einige Veränderungen der kraniofazialen Anomalien, allerdings mit verstärkten intellektuellen und psychologischen Problemen. Die Diagnose, Entwicklung und Prognose dieses Syndroms werden im Bericht erörtert, einschließlich der Notwendigkeit eines klinischen Diagnose-Scores für SRS und andere angeborene Fehlbildungen, um Kliniker in Entwicklungsländern zu unterstützen, die keinen Zugang zu molekularer oder genetischer Diagnostik haben.