Zeitschrift für klinische und zelluläre Immunologie
Offener Zugang

Abstrakt

Einzelne Nukleotidvarianten und somatische Aberrationen von A20 bei immunbedingten Erkrankungen und lymphatischen Neoplasien

Karoline Fechter, Peter Neumeister und Alexander JA Deutsch

A20 – auch Tumornekrosefaktor (TNF) α-induziertes Protein 3 (TNFAIP3) genannt – ist ein Ubiquitin-modifizierendes Enzym, das als negativer Regulator des NF-κB-Signalwegs fungiert. Eine abnorme Aktivierung von NF-κB trägt nachweislich zu chronischen Entzündungen und zur Entstehung von Krebs bei. Kürzlich wurde festgestellt, dass somatische Mutationen und epigenetische Stilllegung an A20 an der Entwicklung des klassischen Hodgkin-Lymphoms und vieler anderer Typen von Non-Hodgkin-Lymphomen beteiligt sind, wodurch A20 zu einem klassischen Tumorsuppressor wird. Darüber hinaus wurde beschrieben, dass Einzelnukleotid-Polymorphismen von A20 an der Entwicklung von Autoimmunerkrankungen des Darmtrakts, systemischem Lupus erythematodes, rheumatoider Arthritis und Diabetes mellitus Typ I beteiligt sind. Hier möchten wir verschiedene Polymorphismen zusammenfassen, die mit Autoimmunerkrankungen in Zusammenhang stehen, und andere SNPs, Mutationen und epigenetische Mechanismen erwähnen, die A20 bei Lymphomen und multiplem Myelom beeinflussen.