Innere Medizin: Offener Zugang
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Abstrakt

SNPs und Mutationen im C1GALT1C1-Gen und die Anfälligkeit für Purpura Schönlein Henoch in einer chinesischen Bevölkerung

 JinDan An, HongTao Zhao, HongWei Wang, Bin Yan, Tao Zhan und Hui Yue

Hintergrund: Unsere Gruppe hat einen signifikanten Zusammenhang zwischen einem SNP im Gen C1GALT1 und dem Risiko einer Purpura Schönlein-Henoch (HSP) festgestellt. Cosmc, das vom Gen C1GALT1C1 kodiert wird, ist das Chaperon von C1GALT1. Wir haben diese Studie konzipiert, um den Zusammenhang zwischen den SNPs und Mutationen im Gen C1GALT1C1 und der genetischen Anfälligkeit für HSP zu untersuchen.
Methoden: Insgesamt wurden 542 nicht verwandte Nordchinesen, darunter 268 Patienten mit HSP und 274 gesunde Kontrollpersonen, in die Studie aufgenommen. Drei SNPs (rs17261572; rs5957424 und rs3810744) im Gen C1GALT1C1 wurden mittels PCR-Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus (PCR-RFLP) für eine weitere Fall-Kontroll-Assoziationsanalyse analysiert. Somatische Mutationen von DNAs aus peripheren Blut-B-Lymphozyten wurden bei 10 Patienten und 10 gesunden Kontrollpersonen festgestellt.
Ergebnisse: Es wurde ein signifikanter Zusammenhang zwischen verschiedenen Genotypen von rs17261572 A>T und HSP beobachtet. Menschen mit TT-Genotyp haben ein geringeres Risiko für HSP als Menschen mit AA-Genotyp (OR=0,46; 95% CI: 0,24-0,90, P=0,03). In insgesamt 188 Klonen von 20 Personen wurde keine somatische Mutation festgestellt. Schlussfolgerung: Der C1GALT1C1-Polymorphismus war signifikant mit der genetischen Anfälligkeit für HSP in der nordchinesischen Bevölkerung verbunden. Weitere Studien sind erforderlich, um unsere Ergebnisse zu bestätigen und den zugrunde liegenden Mechanismus zu untersuchen.