Internationale Zeitschrift für Physikalische Medizin und Rehabilitation
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Abstrakt

Spektrum skelettaler und nicht-skelettaler Manifestationen des Morquio-A-Syndroms bei einem Erwachsenen: Ein Fallbericht

Sharma VP und Sharma K Arvind

Das Morquio-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Mukopolysaccharidose, die Typ IVA, einen Mangel des Enzyms N-Acetylgalactosamin-6-sulfatase, und Typ IVB, einen Mangel an β-Galactosidase, umfasst. Wir berichten über einen 28-jährigen männlichen Inder, der am Morquio-A-Syndrom leidet und bei klinischer und radiologischer Untersuchung die charakteristischen muskuloskelettalen und nicht-skelettalen Manifestationen dieser Krankheit aufweist. Es wurden digitale Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule, des Beckens, der Brust und der Knie sowie eine Magnetresonanztomographie der gesamten Wirbelsäule durchgeführt. Die Hauptanomalien waren atlantoaxiale Subluxation, vordere Vorwölbung der Wirbel mit thorakolumbaler Kyphose , Platyspondylie, Hypoplasie des Densfortsatzes, kurzer Thorax mit großem vorderen hinteren Durchmesser, Genu-valga-Deformität und schwere degenerative Veränderungen der Hüft-, Knie- und Sprunggelenke. Anhand klinischer Befunde und radiologischer Merkmale kann ein Fall des Morquio-A-Syndroms diagnostiziert werden. Nicht-skelettale Anomalien können ebenfalls wichtige Erkenntnisse zur klinischen Diagnose von MPS IVA liefern. Um den genauen Typ genau zu diagnostizieren, ist ein sorgfältiger und systematischer Ansatz erforderlich, da in den meisten Zentren keine enzymatischen Untersuchungen durchgeführt werden können. Eine radiologische Untersuchung ist für die Beurteilung der Skelett- und Gelenkveränderungen sowie für die zu befolgenden Rehabilitationsstrategien von entscheidender Bedeutung.